Traitements de la mucoviscidose

Nécessité d’une pluridisciplinarité toujours plus grande (1)

Après 40 ans, y compris chez les greffés, les comorbidités sont plus fréquentes et nécessitent une prise en charge spécialisée.

Tout patient atteint de mucoviscidose doit être pris en charge par un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM). De nombreux professionnels spécialistes de la mucoviscidose y travaillent. Ils ont pour rôle d’établir le diagnostic de la mucoviscidose, de réaliser l’évaluation initiale, de choisir entre les options thérapeutiques et de coordonner les soins.

Localisez les CRCM et les Centres de Référence Maladies Rares pour la Mucoviscidose (CR-MR)

Le diagnostic

Il repose sur :

• le test de la sueur par la méthode de référence dite de Gibson et Cooke;
• l’étude du génotype à la recherche des mutations du gène CFTR ;
• d’autres tests dont l’étude fonctionnelle de la protéine CFTR mesurée par la différence de potentiel de la muqueuse nasale (DDP nasale) dans les formes de diagnostic difficile de la maladie.

Il  est évoqué puis confirmé :

• chez le nouveau-né dépisté à la naissance, 
• ou le patient diagnostiqué suite à des antécédents familiaux,
•  le nourrisson, l’enfant ou l’adulte diagnostiqué à la suite de symptômes cliniques.

Ralentir la progression

L’observance des traitements à vie et la prévention des risques d’infection ralentissent la progression de la maladie et repoussent l’indication de la transplantation. Les progrès de la prise en charge se sont traduits très concrètement par une amélioration sensible dans toutes les tranches d’âges¹

La surveillance de l’observance, l’accompagnement du patient et sa motivation sont donc essentiels à la qualité de la prise en charge.