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Traitements de la mucoviscidose

Les professionnels de santé sont confrontés à de nouveaux enjeux dans la prise en charge organisée de la mucoviscidose, qui aide à ralentir sa progression. Avec une progression continue de l’espérance de vie à la naissance qui dépasse désormais 50 ans, le nombre d’adultes atteint en France est supérieur à celui des enfants depuis 2013. (1)

Quelques repères pratiques

Entre 1993 et 2014, les progrès observés font espérer le recul de la transplantation et sa limitation. (1)

Après 40 ans, y compris chez les greffés, les comorbidités sont plus fréquentes et nécessitent une prise en charge spécialisée

Nécessité d’une pluridisciplinarité toujours plus grande (1)

Après 40 ans, y compris chez les greffés, les comorbidités sont plus fréquentes et nécessitent une prise en charge spécialisée.

Tout patient atteint de mucoviscidose doit être pris en charge par un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM). De nombreux professionnels spécialistes de la mucoviscidose y travaillent. Ils ont pour rôle d’établir le diagnostic de la mucoviscidose, de réaliser l’évaluation initiale, de choisir entre les options thérapeutiques et de coordonner les soins.

Localisez les CRCM et les Centres de Référence Maladies Rares pour la Mucoviscidose (CR-MR)

Dès le diagnostic des objectifs de prise en charge sont définis par l’HAS (2)

Le diagnostic

Il repose sur :

  • le test de la sueur par la méthode de référence dite de Gibson et Cooke;
  • l’étude du génotype à la recherche des mutations du gène CFTR ;
  • d’autres tests dont l’étude fonctionnelle de la protéine CFTR mesurée par la différence de potentiel de la muqueuse nasale (DDP nasale) dans les formes de diagnostic difficile de la maladie.

Il  est évoqué puis confirmé :

  • chez le nouveau-né dépisté à la naissance, 
  • ou le patient diagnostiqué suite à des antécédents familiaux,
  •  le nourrisson, l’enfant ou l’adulte diagnostiqué à la suite de symptômes cliniques.

Des traitements et prestations multiples

Les atteintes diverses impliquent plusieurs traitements. Le suivi à domicile de la mucoviscidose peut reposer sur l’ensemble des prises en charges suivantes :

  • Kinésithérapie,
  • Aérosolthérapie,
  • Perfusion pour antibiothérapie, immunothérapie,
  • Supplémentation alimentaire orale, nutrition entérale ou parentérale,
  • Oxygénothérapie de longue durée et/ou ventilation non-invasive,
  • Insulinothérapie par pompe,
  • Suivi psycho-social de l’enfant et de son entourage,

Ralentir la progression

L’observance des traitements à vie et la prévention des risques d’infection ralentissent la progression de la maladie et repoussent l’indication de la transplantation. Les progrès de la prise en charge se sont traduits très concrètement par une amélioration sensible dans toutes les tranches d’âges1

La surveillance de l’observance, l’accompagnement du patient et sa motivation sont donc essentiels à la qualité de la prise en charge.

Sources

[1] INED. Vaincre la Mucoviscidose. Registre français de la Mucoviscidose – Bilan des données 2014.

[2] HAS. Mucoviscidose. Guide Affection de Longue Durée PNDS. Novembre 2006.

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