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Mucoviscidose

Comprendre la pathologie

Invisible, incurable, non contagieuse et évoluant sur un mode chronique, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques. En France, elle touche environ une naissance sur 4 500.

Selon le registre français de la mucoviscidose, 6412  personnes étaient atteintes de la mucoviscidose en 2014 parmi lesquelles 122  diagnostics posés à la naissance.

La mucoviscidose atteint un ou plusieurs organes

La mucoviscidose touche les cellules qui tapissent différents organes creux (bronches, tube digestif, canaux du pancréas ou canaux biliaires du foie) en altérant leurs sécrétions. Le mucus devient visqueux, obstrue les voies et canaux des organes concernés et entrave leur fonctionnement. Chaque malade atteint de  mucoviscidose présente un tableau clinique particulier avec l’atteinte d’un ou plusieurs organes.

Quels sont les symptômes ?

Chez le nouveau né

Retard dans l'expulsion des premières selles ou occlusion intestinale (iléus méconial), lenteur de reprise de poids

Chez le jeune enfant

Toux, respiration sifflante, infections pulmonaires (bronchites) répétées, prise de poids insuffisante, selles "grasses" avec douleurs abdominales, peau salée

Chez l'adolescent et l'adulte

Un tableau clinique propre à chaque patient : atteinte respiratoire, intestinale, pancréatique, hépatique, reproductive...

La fatigue, symptôme peu spécifique est néanmoins souvent présent au cours de l’évolution de la maladie et des phases infectieuses ou de décompensation.

Comment dépister la mucoviscidose ?

Depuis 2002, un dépistage systématique est effectué chez tous les nouveau-nés et un diagnostic prénatal est proposé dans les situations à risque.

  • Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur plus salée que la moyenne. Dès la naissance et durant toute la vie, une concentration d’ions chlore au-dessus de la normale est caractéristique de la maladie. Les parents peuvent remarquer cette peau salée lorsqu’ils câlinent leur enfant. Les baisers dits « salés » leurs sont familiers.
  • Le diagnostic de la maladie se fait principalement par le test de la sueur. Il mesure la quantité de sel (ou de chlore) dans la sueur. Il est rapide, indolore, positif. Après un premier test positif, un deuxième test de confirmation est généralement réalisé. 
  • Une analyse génétique  à la recherche de la ou des mutations du gène, est ensuite effectuée à partir d’une simple prise de sang.

Des professionnels de santé pluridisciplinaires

Les atteintes multiples impliquent des interventions de professionnels de santé pluridisciplinaires. Le suivi de la mucoviscidose repose avant tout sur la prise en charge respiratoire et nutritionnelle. En fonction des besoins :

  • Kinésithérapie respiratoire quotidienne,
  • Aérosolthérapie et antibiothérapie en cures per os ou IV;
  • Oxygénothérapie ;
  • Alimentation quotidienne équilibrée et enrichie, supplémentation en vitamines, extraits pancréatiques et compléments nutritionnels oraux et si besoin,  nutrition entérale ou parentérale ;
  • Insulinothérapie en cas de diabète ;
  • Transplantation cardio-pulmonaire à envisager.

Une bonne hygiène de vie et d’un accompagnement spécifique

  • Education et conseils de vie,
  • Précautions d’hygiène à respecter au quotidien en prévention des infections,
  • Surveillance de l’observance des traitements,
  • Prévention et respect du calendrier vaccinal,
  • Prise en charge par un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose ou CRCM. Celui-ci pourra vous indiquer les associations de patients proches de chez vous.

 

L’espérance et la qualité de vie progressent. Grâce aux avancées considérables de la prise en charge et du dépistage néonatal, les personnes atteintes ont vu leur vie quotidienne s’améliorer.

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