Comprendre la pathologie
Invisible, incurable, non contagieuse et évoluant sur un mode chronique, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques. En France, elle touche environ une naissance sur 4 500.
Selon le registre français de la mucoviscidose, 6412 personnes étaient atteintes de la mucoviscidose en 2014 parmi lesquelles 122 diagnostics posés à la naissance.
La mucoviscidose touche les cellules qui tapissent différents organes creux (bronches, tube digestif, canaux du pancréas ou canaux biliaires du foie) en altérant leurs sécrétions. Le mucus devient visqueux, obstrue les voies et canaux des organes concernés et entrave leur fonctionnement. Chaque malade atteint de mucoviscidose présente un tableau clinique particulier avec l’atteinte d’un ou plusieurs organes.
Chez le nouveau né |
Retard dans l'expulsion des premières selles ou occlusion intestinale (iléus méconial), lenteur de reprise de poids |
Chez le jeune enfant |
Toux, respiration sifflante, infections pulmonaires (bronchites) répétées, prise de poids insuffisante, selles "grasses" avec douleurs abdominales, peau salée |
Chez l'adolescent et l'adulte |
Un tableau clinique propre à chaque patient : atteinte respiratoire, intestinale, pancréatique, hépatique, reproductive... |
La fatigue, symptôme peu spécifique est néanmoins souvent présent au cours de l’évolution de la maladie et des phases infectieuses ou de décompensation.
Depuis 2002, un dépistage systématique est effectué chez tous les nouveau-nés et un diagnostic prénatal est proposé dans les situations à risque.
Les atteintes multiples impliquent des interventions de professionnels de santé pluridisciplinaires. Le suivi de la mucoviscidose repose avant tout sur la prise en charge respiratoire et nutritionnelle. En fonction des besoins :
L’espérance et la qualité de vie progressent. Grâce aux avancées considérables de la prise en charge et du dépistage néonatal, les personnes atteintes ont vu leur vie quotidienne s’améliorer.